Glossaire français – allemand – anglais · Génétique

La génétique se pratique en trois langues en Suisse. La littérature primaire, les bases de données (OMIM, gnomAD, ClinVar, STRBase) et les recommandations internationales sont en anglais; les laboratoires de génétique médicale, les rapports d'expertise et les cours de Zurich, Bâle ou Berne sont en allemand; et les lois fédérales existent dans les trois langues officielles, chacune faisant foi. Les mots ne se transposent pas toujours terme à terme: le français dit crossing-over ou enjambement, l'allemand Crossing-over, et l'anglais crossing over ou crossover; la «deuxième loi de Mendel» d'un manuel français n'est pas la zweite Mendelsche Regel d'un manuel allemand.

Ce glossaire donne, pour les termes des quinze chapitres, leurs équivalents allemands et anglais et une définition courte, avec le bloc qui les introduit quand il existe. Il se complète par une liste de faux amis, les noms des lois suisses dans les trois langues et les sigles du cours.

Conventions. Les substantifs allemands sont donnés avec leur article défini, en orthographe suisse (ss pour ß: Spleissen, Grösse). Les symboles de gènes suivent la nomenclature HGNC dans les trois langues (CFTR, HBB); allèles et génotypes sont en italique ou en mode mathématique, comme dans les chapitres. Les anglicismes que les chapitres emploient tels quels (lod score, enhancer, stutter) sont signalés.

Termes classés par chapitre

1. Chromosomes, mitose et méiose

Français	Deutsch	English	Définition
chromosome	das Chromosom	chromosome	Molécule d'ADN linéaire continue associée à des protéines, avec un centromère et deux télomères (définition 1.1).
chromatides sœurs	die Schwesterchromatiden	sister chromatids	Les deux copies d'un chromosome répliqué, réunies par les cohésines (définition 1.1).
centromère	das Zentromer	centromere	Constriction où s'attachent les fibres du fuseau; sa position classe les chromosomes en métacentriques, submétacentriques et acrocentriques.
télomère	das Telomer	telomere	Extrémité d'un chromosome linéaire, répétition en tandem de `5′-TTAGGG-3′` chez les vertébrés (définition 7.5).
chromosomes homologues	die homologen Chromosomen	homologous chromosomes	Les deux membres d'une paire, l'un maternel, l'autre paternel, qui portent les mêmes gènes dans le même ordre (définition 1.2).
nombre haploïde, ploïdie	die haploide Chromosomenzahl, die Ploidie	haploid number, ploidy	$n$ chromosomes par jeu; une cellule diploïde en a $2 n$ (définition 1.3).
valeur C	der C-Wert	C-value	Quantité d'ADN d'un jeu haploïde non répliqué (définitions 1.3 et 7.7).
caryotype	der Karyotyp	karyotype	Ensemble des chromosomes d'une cellule, rangés par paires et décrits par une formule ISCN (définition 1.4).
autosome, gonosome	das Autosom, das Gonosom (Geschlechtschromosom)	autosome, sex chromosome	Chromosome non sexuel; chromosome X ou Y.
cycle cellulaire, point de contrôle	der Zellzyklus, der Kontrollpunkt	cell cycle, checkpoint	Phases G1, S, G2, M; contrôles qui bloquent le cycle en cas d'anomalie.
cycline

2. Hérédité mendélienne

Français	Deutsch	English	Définition
lignée pure	die reine Linie	pure (true-breeding) line	Population qui ne donne que des descendants semblables pour le caractère (définition 2.1).
gène, locus, allèle	das Gen, der Genort (Locus), das Allel	gene, locus, allele	Unité héréditaire, sa position, ses formes (définition 2.2).
génotype, phénotype	der Genotyp, der Phänotyp	genotype, phenotype	Composition allélique; état observable du caractère (définition 2.3).
homozygote, hétérozygote	homozygot, heterozygot	homozygous, heterozygous	Deux allèles identiques, ou différents, à un locus (définition 2.3).
dominant, récessif	dominant, rezessiv	dominant, recessive	L'hétérozygote a le phénotype de l'homozygote pour l'allèle dominant (définition 2.4).
croisement monohybride, dihybride	die monohybride, dihybride Kreuzung	monohybrid, dihybrid cross	Croisement d'individus hétérozygotes à un, à deux loci.
F₁, F₂	die F₁-, F₂-Generation (Filialgeneration)	F₁, F₂ (filial generations)	Première et deuxième générations issues du croisement parental P.
loi de ségrégation	die Spaltungsregel	law of segregation	Chaque gamète reçoit un seul des deux allèles, avec probabilité $1/2$ (théorème 2.1).
loi de l'assortiment indépendant	die Unabhängigkeitsregel	law of independent assortment	Les allèles de gènes différents ségrègent indépendamment (théorème 2.2).
échiquier de Punnett	das Punnett-Quadrat, das Kreuzungsquadrat	Punnett square	Tableau des combinaisons de gamètes; dans ce cours, gamètes de la mère à gauche, du père en haut.
méthode des branches	die Verzweigungsmethode	branch (forked-line) method	Produit des probabilités locus par locus, présenté en arbre (exemple 2.4).
croisement-test, rétrocroisement	die Testkreuzung, die Rückkreuzung

3. Au-delà de Mendel: allèles, interactions et sexe

Français	Deutsch	English	Définition
dominance incomplète	die unvollständige Dominanz (der intermediäre Erbgang)	incomplete dominance	Hétérozygote de phénotype intermédiaire, proportion 1:2:1 (définition 3.1).
codominance	die Kodominanz	codominance	L'hétérozygote exprime pleinement les deux allèles: groupe AB, groupe MN (définition 3.1).
allèles multiples	die multiple Allelie	multiple alleles	Plus de deux allèles d'un gène dans une population; $k (k + 1) /2$ génotypes (définition 3.2).
groupe sanguin	die Blutgruppe	blood group	Phénotype antigénique des globules rouges: ABO, MN, phénotype Bombay.
allèle létal	das Letalallel (der Letalfaktor)	lethal allele	Allèle qui tue dans un génotype donné; rapport 2:1 chez les survivants (définition 3.3).
épistasie, gène épistatique, hypostatique	die Epistasie, epistatisch, hypostatisch	epistasis, epistatic, hypostatic gene	Le génotype d'un locus masque ou modifie l'expression d'un autre (définition 3.4).
gènes complémentaires	die komplementären Gene	complementary genes	Deux gènes nécessaires au même phénotype: rapport 9:7.
test de complémentation	der Komplementationstest	complementation test	Deux mutations récessives se complémentent si elles touchent deux gènes différents (définition 3.5).
pénétrance, expressivité	die Penetranz, die Expressivität	penetrance, expressivity	Proportion de porteurs qui montrent le phénotype; degré de ce phénotype (définition 3.6).
pléiotropie	die Pleiotropie	pleiotropy

4. Hérédité humaine et analyse de pedigrees

Français	Deutsch	English	Définition
pedigree, arbre généalogique	der Stammbaum	pedigree	Représentation standardisée des liens de parenté et du caractère (définition 4.1).
proband, cas index	der Proband, die Indexperson	proband, index case	Personne atteinte par laquelle la famille a été découverte (définition 4.1).
consultant	die ratsuchende Person	consultand	Personne qui demande le conseil génétique (définition 4.1).
mode de transmission	der Erbgang	mode of inheritance	Autosomique ou lié au sexe, dominant ou récessif, mitochondrial (définition 4.2).
porteur, conductrice	der Anlageträger, die Konduktorin	carrier, carrier female	Hétérozygote sain; «conductrice» se dit d'une femme hétérozygote pour une maladie récessive liée à l'X.
porteur obligatoire	der obligate Anlageträger	obligate carrier	Personne dont le pedigree impose qu'elle porte l'allèle (définition 4.3).
transmission d'homme à homme	die Vater-Sohn-Übertragung	male-to-male transmission	Elle exclut une transmission liée à l'X.
risque de récurrence	das Wiederholungsrisiko	recurrence risk	Probabilité qu'un enfant à naître soit atteint, compte tenu de l'information familiale (définition 4.4).
probabilité a priori, a posteriori	die A-priori-, A-posteriori-Wahrscheinlichkeit	prior, posterior probability	Avant et après la prise en compte des observations (théorème 4.2).
mutation de novo	die De-novo-Mutation (Neumutation)	de novo mutation	Mutation absente chez les deux parents.
consanguinité, union consanguine	die Blutsverwandtschaft (Konsanguinität), die Verwandtenehe	consanguinity, consanguineous union	Union entre apparentés (double trait dans un pedigree).
identique par descendance (IBD)	herkunftsgleich (identisch durch Abstammung)	identical by descent	Deux copies d'un même allèle ancestral (définition 4.5).
coefficient de consanguinité	der Inzuchtkoeffizient	inbreeding coefficient	Probabilité que les deux allèles d'un individu soient IBD; pour un enfant de cousins germains (définition 4.6, théorème 4.3).

5. Liaison, recombinaison et cartes génétiques

Français	Deutsch	English	Définition
gènes liés, groupe de liaison	gekoppelte Gene, die Kopplungsgruppe	linked genes, linkage group	Gènes qui ne s'assortissent pas indépendamment (définition 5.1).
phase couplage, phase répulsion	die Kopplungsphase (cis), die Abstossungsphase (trans)	coupling (cis), repulsion (trans) phase	$A B / ab$ ou $A b / a B$ (définition 5.2).
gamète parental, recombinant	der parentale, rekombinante Gamet	parental, recombinant gamete	Reproduit un chromosome du parent, ou en associe deux.
fraction de recombinaison	die Rekombinationsfrequenz	recombination fraction	$r \leq 1/2$ , notée θ dans la littérature de la liaison humaine (définition 5.3, théorème 5.1).
distance génétique, centimorgan	die genetische Distanz, das Centimorgan	map distance, centimorgan	Nombre moyen d'enjambements par chromatide dans l'intervalle (définition 5.4).
croisement à trois points	die Dreipunktkreuzung (der Dreifaktorversuch)	three-point testcross	Ordonne trois gènes par les doubles recombinants (exemple 5.2).
coefficient de coïncidence, interférence

6. Anomalies chromosomiques

Français	Deutsch	English	Définition
euploïdie, aneuploïdie	die Euploidie, die Aneuploidie	euploidy, aneuploidy	Lots haploïdes complets, ou chromosome en plus ou en moins (définition 6.1).
trisomie, monosomie	die Trisomie, die Monosomie	trisomy, monosomy	$2 n + 1$ , $2 n - 1$ (définition 6.1).
gamète disomique, nullisomique	der disome, nullisome Gamet	disomic, nullisomic gamete	$n + 1$ , $n - 1$ (définition 6.1).
non-disjonction	die Non-Disjunction (Fehlverteilung)	nondisjunction	Échec de la séparation d'homologues (méiose I) ou de chromatides (méiose II, mitose) (définition 6.2).

7. L'ADN: structure, réplication et organisation du génome

Français	Deutsch	English	Définition
transformation bactérienne, principe transformant	die Transformation, das transformierende Prinzip	bacterial transformation, transforming principle	Changement héréditaire par absorption d'ADN libre (définition 7.1).
nucléotide	das Nukleotid	nucleotide	Base, sucre et phosphate («Chimie organique», chapitre 15, définition 15.8).
purine, pyrimidine	das Purin, das Pyrimidin	purine, pyrimidine	A et G; C, T et U.
règles de Chargaff	die Chargaff-Regeln	Chargaff's rules	$[A] = [T]$ et $[G] = [C]$ dans l'ADN double brin (exemple 7.1).
double hélice, brins antiparallèles	die Doppelhelix, die antiparallelen Stränge	double helix, antiparallel strands	Forme B: 2 nm, 0,34 nm par pb, environ 10,5 pb par tour (définition 7.2).
grand sillon, petit sillon	die grosse, kleine Furche	major, minor groove	Les deux sillons délimités par les squelettes.
réplication semi-conservative	die semikonservative Replikation	semiconservative replication	Chaque molécule fille garde un brin parental (définition 7.3, théorème 7.1).
origine de réplication, fourche de réplication

8. Du gène à la protéine

Français	Deutsch	English	Définition
dogme central	das zentrale Dogma	central dogma	L'information va des acides nucléiques aux protéines, jamais en retour.
transcription, transcription inverse	die Transkription, die reverse Transkription	transcription, reverse transcription	Synthèse d'ARN sur une matrice d'ADN; d'ADN sur une matrice d'ARN.
brin matrice, brin codant	der Matrizenstrang (codogene Strang), der codierende Strang	template strand, coding strand	Brin lu par la polymérase; brin de même séquence que l'ARN (définition 8.1).
promoteur	der Promotor	promoter	Séquence où l'ARN polymérase se fixe et commence la transcription (définition 8.2).
ARN polymérase	die RNA-Polymerase	RNA polymerase	Enzyme de la transcription; trois chez les eucaryotes (I, II, III).
exon, intron, épissage	das Exon, das Intron, das Spleissen	exon, intron, splicing	Segment conservé, segment excisé, réaction qui les sépare (définition 8.3).
spliceosome	das Spleissosom	spliceosome	Complexe de petits ARN nucléaires et de protéines qui réalise l'épissage.
coiffe, queue poly(A)	die Cap-Struktur, der Poly(A)-Schwanz	cap, poly(A) tail	Modifications des extrémités 5′ et 3′ de l'ARNm eucaryote.
épissage alternatif	das alternative Spleissen	alternative splicing	Plusieurs ARNm d'un même gène par des choix d'exons différents (exemple 8.4).
codon, anticodon	das Codon, das Anticodon	codon, anticodon	Triplet de l'ARNm; triplet complémentaire de l'ARNt (définition 8.4).
code génétique	der genetische Code	genetic code	64 codons: 61 codons-sens, 3 stops (définition 8.4, théorème 8.1).
codon de départ, codon stop	das Startcodon, das Stoppcodon	start codon, stop codon	AUG; UAA, UAG, UGA.
dégénérescence du code	die Degeneration (Redundanz) des Codes	degeneracy (redundancy) of the code	Plusieurs codons pour un même acide aminé.
vacillement	das Wobble

9. Mutations et réparation de l'ADN

Français	Deutsch	English	Définition
mutation, variant, polymorphisme	die Mutation, die Variante, der Polymorphismus	mutation, variant, polymorphism	Changement héritable; différence par rapport à une référence; variant d'au moins 1 % (définition 9.1).
mutation germinale, somatique	die Keimbahnmutation, die somatische Mutation	germline, somatic mutation	Transmissible à la descendance, ou non (définition 9.2).
transition, transversion	die Transition, die Transversion	transition, transversion	Purine pour purine ou pyrimidine pour pyrimidine; l'inverse (définition 9.3).
substitution synonyme, faux-sens, non-sens	die synonyme (stille), Missense-, Nonsense-Mutation	synonymous, missense, nonsense substitution	Même acide aminé, autre acide aminé, codon stop (définition 9.4).
décalage du cadre de lecture, indel en phase	die Leserasterverschiebung, die Insertion/Deletion im Leseraster	frameshift, in-frame indel	Indel non multiple ou multiple de trois (définition 9.5).
mutation d'épissage	die Spleissmutation	splice-site variant	Touche les signaux d'épissage: exon sauté, site cryptique.
perte de fonction, gain de fonction	der Funktionsverlust, der Funktionsgewinn	loss of function, gain of function	Activité réduite ou abolie; accrue ou nouvelle (définition 9.6).
dominant négatif, haploinsuffisance	dominant-negativ, die Haploinsuffizienz	dominant negative, haploinsufficiency	Protéine anormale qui inactive la normale; une seule copie ne suffit pas (définition 9.6).
mutation dynamique, anticipation	die dynamische Mutation (Repeat-Expansion), die Antizipation	dynamic mutation (repeat expansion), anticipation	Expansion d'une répétition; aggravation au fil des générations (définition 9.7).
prémutation	die Prämutation	premutation	Allèle FMR1 de 55 à 200 CGG, instable lors de la transmission maternelle.
désamination, dépurination	die Desaminierung, die Depurinierung	deamination, depurination	Lésions spontanées: C → U, 5-méthylcytosine → T; perte d'une purine.
dimère de pyrimidines

10. Régulation de l'expression et épigénétique

Français	Deutsch	English	Définition
opéron	das Operon	operon	Gènes adjacents transcrits ensemble depuis un promoteur (définition 10.1).
répresseur, opérateur, inducteur	der Repressor, der Operator, der Induktor	repressor, operator, inducer	Protéine qui bloque la transcription, son site, la molécule qui l'inactive.
répression catabolique, CAP	die Katabolitrepression, das CAP (Katabolit-Aktivatorprotein)	catabolite repression, CAP	Le glucose abaisse l'AMPc et prive l'opéron de son activateur (exemple 10.3).
action en cis, en trans	die cis-Wirkung, die trans-Wirkung	cis-acting, trans-acting	Sur la même molécule seulement, ou sur une autre par un produit diffusible (définition 10.2, théorème 10.1).
diploïde partiel	das partiell Diploide (die Merozygote)	partial diploid (merodiploid)	Bactérie portant une seconde copie d'une région sur un plasmide F′.
atténuation	die Attenuation	attenuation	Arrêt précoce de la transcription commandé par la traduction d'un peptide de tête (opéron trp).
facteur de transcription	der Transkriptionsfaktor	transcription factor	Protéine qui se fixe à l'ADN et module la transcription.
*amplificateur (enhancer), silencieux*	der Enhancer (Verstärker), der Silencer	enhancer, silencer	Séquence qui augmente ou diminue la transcription, à distance (définition 10.3).
isolateur	der Insulator	insulator	Séquence qui borne l'action des amplificateurs.
épigénétique, marque épigénétique	die Epigenetik, die epigenetische Markierung	epigenetics, epigenetic mark	Expression transmise aux cellules filles sans changement de séquence (définition 10.4).
méthylation de l'ADN, îlot CpG	die DNA-Methylierung, die CpG-Insel	DNA methylation, CpG island	Méthylation des cytosines des CpG, maintenue par une méthyltransférase (théorème 10.2).
modification des histones	die Histonmodifikation	histone modification	Acétylation, méthylation des histones.

11. Outils moléculaires et génomique

Français	Deutsch	English	Définition
enzyme de restriction, site de restriction	das Restriktionsenzym, die Restriktionsschnittstelle	restriction enzyme, restriction site	Endonucléase qui coupe une séquence palindromique (définition 11.1).
extrémités cohésives, franches	die kohäsiven (klebrigen), glatten Enden	sticky, blunt ends	Bouts simple brin complémentaires; coupure en face (définition 11.1).
électrophorèse sur gel, marqueur de taille	die Gelelektrophorese, der Grössenmarker (Leiter)	gel electrophoresis, size ladder	Séparation des fragments par taille (figure 11.1).
polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP)	der Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus	restriction fragment length polymorphism	Variant qui crée ou supprime un site de restriction.
clonage, vecteur, plasmide	die Klonierung, der Vektor, das Plasmid	cloning, vector, plasmid	Copie d'un fragment par une cellule hôte (définition 11.2).
PCR, amorce	die PCR (Polymerase-Kettenreaktion), der Primer	PCR (polymerase chain reaction), primer	Amplification exponentielle d'une région bornée par deux amorces (définition 11.3, théorème 11.2).
efficacité, plateau	die Effizienz, das Plateau	efficiency, plateau	Fraction des copies recopiées par cycle; saturation en fin de réaction.
PCR quantitative, cycle seuil $C_{t}$	die quantitative Echtzeit-PCR, der Schwellenwertzyklus	quantitative real-time PCR, threshold cycle	Mesure de la fluorescence à chaque cycle (définition 11.4).
RT-PCR

12. Génétique des populations

Français	Deutsch	English	Définition
fréquence allélique, génotypique	die Allelfrequenz, die Genotypfrequenz	allele, genotype frequency	Proportions des allèles et des génotypes (définition 12.1).
équilibre de Hardy–Weinberg	das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht	Hardy–Weinberg equilibrium	$p^{2}$ , $2 pq$ , $q^{2}$ sous panmixie (théorème 12.1).
panmixie	die Panmixie	random mating (panmixia)	Unions au hasard vis-à-vis du locus.
hétérozygotie observée, attendue	die beobachtete, erwartete Heterozygotie	observed, expected heterozygosity	$H_{o}$ ; (définition 12.2).

13. Caractères complexes et pharmacogénétique

Français	Deutsch	English	Définition
caractère quantitatif, polygène	das quantitative Merkmal, das Polygen	quantitative trait, polygene	Caractère continu gouverné par plusieurs gènes et le milieu (définition 13.1).
QTL	der QTL (quantitativer Merkmalslocus)	quantitative trait locus	Locus qui contribue à un caractère quantitatif.
variance phénotypique, génotypique, environnementale	die phänotypische, genotypische, umweltbedingte Varianz	phenotypic, genotypic, environmental variance	$V_{P} = V_{G} + V_{E}$ (définition 13.2).

14. Génétique médicale et tests génétiques

Français	Deutsch	English	Définition
hétérogénéité allélique, de locus	die allelische Heterogenität, die Locusheterogenität	allelic, locus heterogeneity	Variants différents d'un gène, ou gènes différents, pour une même maladie (définition 14.1).
variant de signification incertaine (VSI)	die Variante unklarer Signifikanz	variant of uncertain significance (VUS)	Ni pathogène ni bénin selon les données (définition 14.2).
découverte fortuite	der Zufallsbefund	incidental (secondary) finding	Résultat sans rapport avec la question posée.
panel de gènes, séquençage de l'exome, du génome	das Genpanel, die Exomsequenzierung, die Genomsequenzierung	gene panel, exome, genome sequencing	Tests diagnostiques de portée croissante.
test diagnostique, test de dépistage	der diagnostische Test, der Screeningtest (Suchtest)	diagnostic test, screening test	Établit une maladie; trie une population en risque augmenté ou non (définition 14.3).
test prénatal non invasif	der nicht-invasive Pränataltest (NIPT)	non-invasive prenatal testing (NIPT)	Analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel: un dépistage.
choriocentèse (biopsie de villosités choriales), amniocentèse	die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)	chorionic villus sampling, amniocentesis	Prélèvements du diagnostic prénatal.
diagnostic préimplantatoire	die Präimplantationsdiagnostik	preimplantation genetic testing	Analyse d'embryons conçus in vitro avant le transfert.
dépistage néonatal, test de Guthrie	das Neugeborenenscreening, der Guthrie-Test	newborn screening, Guthrie test	Recherche systématique de maladies traitables à la naissance.
test de porteur, test présymptomatique	der Anlageträgertest, die präsymptomatische (prädiktive) Untersuchung	carrier test, presymptomatic (predictive) test	Hétérozygotie d'une personne saine; maladie future chez une personne encore saine.
sensibilité, spécificité, valeurs prédictives	die Sensitivität, die Spezifität, der positive, negative prädiktive Wert	sensitivity, specificity, positive, negative predictive value

15. Profils d'ADN et identification

Français	Deutsch	English	Définition
profil d'ADN	das DNA-Profil	DNA profile	Génotypes à un ensemble défini de loci STR et marqueur du sexe (définition 15.2).
allèle 9.3, unité incomplète	das Allel 9.3, die unvollständige Repeat-Einheit	allele 9.3, partial (incomplete) repeat	Neuf unités complètes et trois bases (définition 15.1).
électrophérogramme	das Elektropherogramm	electropherogram	Signal de fluorescence en fonction de la taille (figure 15.2).
pic de stutter	der Stutter-Peak	stutter peak	Artefact de PCR une unité plus court que l'allèle, dû au glissement.
PCR multiplexe	die Multiplex-PCR	multiplex PCR	Amplification simultanée de plusieurs loci.
amélogénine	das Amelogenin	amelogenin	Marqueur du sexe (AMELX/AMELY, 6 pb de différence).
probabilité de correspondance fortuite	die Zufallstreffer-Wahrscheinlichkeit	random match probability	$P (G)$ (définition 15.3, théorèmes 15.1 et 15.2).
règle du produit	die Produktregel	product rule	Produit des fréquences génotypiques sur des loci indépendants (théorème 15.1).
coefficient de co-ascendance θ	der Koanzestrie-Koeffizient (θ, $F_{S T}$ )

Faux amis et pièges

Terme	Ce qu'on croit	Ce qu'il veut dire
zweite Mendelsche Regel (de)	la loi de l'assortiment indépendant	la loi de ségrégation (Spaltungsregel): les manuels allemands comptent trois règles, la première étant la règle d'uniformité de la F₁ (Uniformitätsregel); l'assortiment indépendant y est la troisième (Unabhängigkeitsregel).
dominant	plus fréquent	une relation entre génotype et phénotype, sans rapport avec la fréquence (chapitres 3 et 12).
Erblichkeit (de), heritability (en), héritabilité	la part génétique d'un individu	une propriété d'une population dans un milieu: une part de variance (définition 13.3).
Konduktorin (de), conductrice	une malade	une femme saine hétérozygote pour une maladie récessive liée à l'X.
proband	la personne qui consulte	le cas index; la personne qui consulte est le consultant (définition 4.1).
silent mutation (en), mutation silencieuse	sans effet	une substitution synonyme, qui peut toucher l'épissage ou la traduction (chapitre 9).
θ	la fraction de recombinaison	dans ce cours, le coefficient de co-ascendance du chapitre 15; la fraction de recombinaison s'écrit $r$ (chapitre 5).
Coverage / couverture $C$ , coïncidence $c$	une seule grandeur	deux grandeurs: la couverture de séquençage $C$ (chapitre 11) et le coefficient de coïncidence (chapitre 5).

Les lois suisses citées

Français	Deutsch	English (traduction non officielle)
Loi fédérale sur l'analyse génétique humaine (LAGH), RS 810.12	Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG), SR 810.12	Federal Act on Human Genetic Testing (HGTA)
Loi fédérale sur l'utilisation des profils d'ADN dans les procédures pénales et sur l'identification de personnes inconnues ou disparues (Loi sur les profils d'ADN), RS 363	Bundesgesetz über die Verwendung von DNA-Profilen im Strafverfahren und zur Identifizierung von unbekannten oder vermissten Personen (DNA-Profil-Gesetz), SR 363	Federal Act on the Use of DNA Profiles in Criminal Proceedings and for Identifying Unknown or Missing Persons (DNA Profiles Act)
Loi fédérale sur la procréation médicalement assistée (LPMA), RS 810.11	Bundesgesetz über die medizinisch unterstützte Fortpflanzung (Fortpflanzungsmedizingesetz, FMedG), SR 810.11	Federal Act on Medically Assisted Reproduction (Reproductive Medicine Act)

Le «RS» français (Recueil systématique) est le «SR» allemand (Systematische Rechtssammlung); le numéro est le même.

Sigles

Sigle	Développé	Deutsch / English
ADN, ARN, ARNm, ARNt, ARNr	acide désoxyribonucléique, ribonucléique; messager, de transfert, ribosomique	DNA (auch DNS), RNA, mRNA, tRNA, rRNA
ADNmt	ADN mitochondrial	mtDNA
pb, kb, Mb, Gb	paire de bases et ses multiples	bp (de: Bp), kb, Mb, Gb
cM	centimorgan	cM
SNP	polymorphisme d'un seul nucléotide	SNP
STR, Y-STR	microsatellite (short tandem repeat), du chromosome Y	STR, Y-STR
CNV	variation du nombre de copies	CNV
ISCN	système international de nomenclature cytogénomique humaine	ISCN
HGVS	Human Genome Variation Society (nomenclature des variants)	HGVS
HGNC	comité de nomenclature des gènes humains	HGNC
FISH	hybridation in situ en fluorescence	FISH
PCR, qPCR, RT-PCR	réaction de polymérisation en chaîne; quantitative; après transcription inverse	PCR, qPCR, RT-PCR
ddNTP	didésoxynucléotide triphosphate	ddNTP
ORF	cadre de lecture ouvert	ORF (de: offenes Leseraster)
NMD	dégradation des ARNm non-sens	NMD (nonsense-mediated decay)
BER, NER, MMR, NHEJ	réparation par excision de base, de nucléotides; des mésappariements; jonction d'extrémités non homologues	BER, NER, MMR, NHEJ
CAP, AMPc	protéine activatrice du catabolisme; AMP cyclique	CAP, cAMP
miARN, ARNi	microARN, interférence par ARN	miRNA, RNAi
PAM	motif adjacent au protoespaceur	PAM
IBD	identique par descendance	IBD
GWAS	étude d'association pangénomique	GWAS (de: GWAS, genomweite Assoziationsstudie)
OR	rapport des cotes	OR
QTL	locus de caractère quantitatif	QTL
MZ, DZ	monozygote, dizygote	MZ, DZ (de: eineiig, zweieiig)
VPP, VPN	valeurs prédictives positive, négative	PPV, NPV (de: PPW, NPW)

Références

Klug, W. S., Cummings, M. R., Spencer, C. A. & Palladino, M. A., Concepts of Genetics, Pearson; trad. française Génétique, Pearson.
Griffiths, A. J. F., Doebley, J., Peichel, C. & Wassarman, D. A., Introduction to Genetic Analysis, Macmillan; trad. française Introduction à l'analyse génétique, De Boeck.
Nussbaum, R. L., McInnes, R. R. & Willard, H. F., Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine, Elsevier; trad. française Génétique médicale, Elsevier Masson.
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